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*Imagen, del 2018, cortesía de los Institutos Nacionales de la Salud. Foto por Bob Gore.
Despidámonos con cariño al director Francis S. Collins, M.D., Ph.D., quien lideró los NIH durante los últimos 12 años. En diciembre, el Dr. Collins dejó el cargo de director. Entre todos los directores de los NIH designados por el presidente de los EE.UU, el Dr. Collins es el director que más tiempo sirvió en el rol.
El Dr. Collins tuvo una visión de un programa de investigación científica que pudo personalizar el tratamiento médico para todos. Esta idea es también conocida como la medicina de precisión.Su visión para la medicina de precisión ayudó a establecer el Programa Científico All of Us.
“Es una oportunidad prometedora de cambiar la forma que abordamos desafíos médicos,” dijo Dr. Collins del programa en los inicios de All of Us. "Medicina que tomó en cuenta sus comportamientos de salud, su estilo de vida y su genética podría tener la mayor posibilidad de éxito para usted", dijo.
La visión del Dr. Collins para el Programa Científico All of Us creció de su liderazgo en el Proyecto Genoma Humano. El proyecto, de 13 años, fue un esfuerzo de descifrar el genoma humano. Nuestro genoma contiene los planes que nos hacen quienes somos. Estos planes están en la forma de una secuencia larga de letras de ADN. Estas letras forman genes que calibran las herramientas y materiales que componen nuestros cuerpos. El Proyecto Genoma Humano completó su primera secuencia genómica en 2003.
Desde entonces, la tecnología que lee nuestro ADN ha avanzado mucho. Completar el primer genoma tomó 13 años en esa época. Ahora toma una semana para completar los genomas de 5,000 participantes de All of Us. Esta velocidad es una razón por la cual All of Us puede construir una base de datos de información acerca de la diversidad de genes. Conectar la diversidad que es reflejada en todos nosotros con la información de salud nos enseñará la influencia de los genes en nuestra salud. Y para una población más amplia que ha sido estudiado antes.
“En la escala nacional, tuvo una visión para lo que podríamos hacer con programas científicos largos, primero con el Proyecto Genoma Humano, y ahora con All of Us. Estas herramientas están acelerando los descubrimientos médicos y mejorando el cuidado de salud. Y yo no puedo imaginar viviendo los últimos dos años de la pandemia sin él,” dijo el director ejecutivo de All of Us Joshua Denny, M.D.
“Hablando a nivel personal, sus descubrimientos han afectado a miembros de mi propia familia. Sus lecciones han cambiado mi trayectoria profesional. Y sus ejemplos de lo que es vivir su fé en la ciencia ha sido una inspiración para mí. Todos somos mejores debido a él,” dijo el Dr. Denny.
Dr. Collins se convirtió en director de los NIH en 2009. En adición a All of Us, lanzó los esfuerzos de los NIH para acelerar la investigación de enfermedades del cerebro, cáncer, y adicciones de opioides.También lideró la investigación durante la pandemia de COVID-19. Aseguró el desarrollo de vacunas seguras y efectivas. Dirigió a los NIH comprometer recursos para ayudar a las comunidades que más están sufriendo. También apoyó la investigación que buscó por qué unas personas no se recuperan completamente de COVID-19.
“Ha sido un privilegio increíble liderar esta agencia,” dijo el Dr. Collins. “Estoy orgulloso de lo que hemos logrado. Estoy muy agradecido y orgulloso del personal de los NIH y de la comunidad científica. El Proyecto Genoma Humano nos dio el texto de nuestros planes, pero hay mucho que todavía no entendemos. All of Us cambiará eso, y lo hará en una manera que es verdaderamente inclusiva."
Dr. Collins no está saliendo de los NIH completamente. Todavía está trabajando en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humana como un investigador. En su laboratorio, estudia la diabetes tipo dos. Como un participante de All of Us (en inglés), todavía es parte de nuestro programa. Y quizás, con las tantas preguntas de investigación que tiene, usará el Taller de Investigación All of Us para investigar la diabetes.
El director de los NIH requiere la aprobación del Senado. Hasta que un nuevo director esté nominado por el presidente y confirmado, Lawrence A. Tabak, D.D.S., Ph.D. servirá como el director interino. Dr Tabak trabajó con el Dr. Collins como el subdirector principal de los NIH durante más de una década. Es muy familiar con All of Us y apoya profundamente el programa.
Vea este tributo de despedida para Dr. Collins con docenas de personas prominentes en todo el mundo (en inglés). Vea a investigadores científicos, oficiales del gobierno, músicos, y el Dalai Lama honrarlo.
Más de 451,000 participantes que han completado el proceso de consentimiento.
Más de 315,000 participantes con inscripciones completas.*
Más de 1,300 investigadores científicos se han registrado para el Taller de investigación.
*Participantes inscritos por completo son aquellos que han compartido información médica con All of Us, incluyendo muestras de sangre y orina o muestras de saliva.
Al comienzo de la pandemia, All of Us suspendió las inscripciones en persona, así como otros eventos presenciales. Hemos comenzado a abrir nuevamente en aquellos lugares donde es seguro hacerlo. Si en su área aún no han comenzado las inscripciones en persona, aún puede registrarse y participar en línea en JoinAllofUs.org/es.
All of Us recientemente dio la bienvenida a Martin Mendoza, Ph.D. (en inglés), como el primer director de equidad de la salud. En este rol, el Dr. Mendoza proporcionará liderazgo para fomentar la inclusión y equidad en todo el programa.
En su nuevo puesto, el Dr. Mendoza dice que su carrera profesional ha llegado “al punto de partida.” Tuvo su primera experiencia con la ciencia avanzada cuando estaba en el último año de la escuela secundaria. Ganó la oportunidad de hacer una pasantía en los NIH, donde trabajó en el Proyecto Genoma Humano. Esto llevó al descubrimiento de miles de genes que nos hacen quienes somos. Ahora, el Dr. Mendoza se unió a All of Us, donde estamos usando estos genes (y mucho más) para acelerar la investigación científica.
All of Us espera que la investigación científica que usa su base de datos ayude a hacer el cuidado de salud más personalizado y equitativo. El trabajo del Dr. Mendoza se enfocará exactamente en eso.
Lograr la equidad de la salud es central en la misión de All of Us. Pero, ¿qué es la equidad de la salud, y por qué es tan importante?
El Dr. Mendoza describe la equidad de la salud como “lograr el nivel más alto de la salud para todos”. Sabe que esto no será un objetivo fácil de lograr. En el mundo, algunos grupos de personas tienen peor salud que otros. Esto se debe en parte a la inequidad de la salud. La inequidad de la salud ocurre cuando sistemas y políticas hechos por humanos dan una ventaja a algunos grupos más que a otros. Por ejemplo:
Las inequidades de la salud, y muchos otros factores, pueden hacer difícil para algunas personas encontrar un proveedor de salud u obtener el medicamento que necesitan.
Las inequidades de la salud también juegan un papel en la investigación científica. Durante décadas, algunas comunidades han sido excluidas de los estudios de investigación. Esto podría deberse a que no había centros de investigación en sus comunidades. También pudo deberse a que no fueron invitados a participar en las investigaciones. Otros pueden no participar debido a que tienen miedo de discriminación médica o maltrato. Por eso, sabemos menos acerca de la salud de muchos grupos, incluidas las minoritarias raciales y de etnia. Esto puede hacer difícil para algunas personas el obtener el medicamento o el tratamiento que funciona mejor para ellos.
Asegurarse de que los estudios de investigación incluyan personas de todos los orígenes puede cambiar eso. Por ejemplo, ahora sabemos que personas con ascendencia africana, puertorriqueña y mexicana son menos sensibles a un medicamento usado en inhaladores. Personas con estos orígenes también padecen asma con más frecuencia. Saber eso es importante para que los proveedores de salud traten mejor a las personas que usan inhaladores.
Inequidades como estas son la razón por la cual estamos construyendo una de las bases de datos más grandes de la historia. Con la experiencia del Dr. Mendoza, All of Us continuará priorizando la equidad de la salud. Esto significa incluir a comunidades e investigadores que han sido excluidas en el pasado. Y esto requiere que hacemos el trabajo juntos.
El Dr. Mendoza está comprometido a involucrar a todos que forman parte de All of Us. Esto incluye a nuestros participantes y el personal que recluta a los participantes. También incluye a las personas que deciden qué información pedimos que compartan los participantes, y los investigadores científicos que usan la información. El objetivo de lograr la equidad de la salud es algo común que conecta a todo All of Us.
¿Necesita lentes o lentes de contacto? Si es así, no está solo. De acuerdo con el Instituto del Ojo de los NIH (NEI, por sus siglas en inglés), casi dos de cada tres adultos estadounidenses usan lentes o lentes de contacto. Desafortunadamente, por algunos problemas de ojo, lentes y lentes de contacto no son suficientes.
“La visión baja” se refiere a problemas de visión que lentes y lentes de contacto no pueden solucionar. Aproximadamente 12 millones de personas mayores de 40 años en los Estados Unidos padecen discapacidad visual. Las personas con visión baja pueden tener dificultad de hacer tareas que eran sencillas, como hacer las compras, conducir un auto o leer. Pero puede dar pasos para prevenir o tratar la visión baja.
El próximo mes es el mes del reconocimiento de visión baja. Esto significa que ahora es un buen momento de aprender acerca de la visión baja. Y en febrero puede ayudar a correr la voz acerca de las causas de la visión baja, como prevenirla y maneras de tratarla.
¿Qué causa la visión baja?
La visión baja afecta a los adultos mayores con más frecuencia que a otros adultos. Esto se debe a que la mayoría de las condiciones que causan la visión baja ocurre al envejecer. Por ejemplo, la degeneración macular relacionada con la edad es una condición que está causada por daño a largo plazo a la parte del ojo que controla la visión aguda. Una condición llamada cataratas ocurre cuando los lentes del ojo se nublan con el paso del tiempo.
Desórdenes genéticos comunes y heridas serias del ojo también pueden causar visión baja. Estos pueden afectar a individuos de todas las edades.
¿Cómo prevenir la visión baja?
Es importante consultar a su médico regularmente para prevenir la visión baja, especialmente cuando se hace más viejo. Los exámenes especiales, llamados exámenes completos con dilatación de las pupilas, son la mejor manera de detectar tempranamente los enfermedades de ojo. Si se detectan temprano, a menudo se pueden tratarlos antes de la pérdida mayor de la visión.
Aprenda del NEI sobre lo que esperar en un exámen completo con dilitación de las pupilas.
¿Cómo tratar la visión baja?
A menudo, el daño que causa la visión baja no se puede revertir. Sin embargo, gotitas de ojo, tratamiento láser, y la cirugía pueden hacer que no empeore.
La rehabilitación de visión puede ayudar a tratar la visión baja. Los especialistas de rehabilitación ayudan a personas con visión baja a aprender habilidades, a encontrar recursos y a obtener el apoyo necesario.
Lea acerca de las habilidades de mantener la independencia con la visión baja.
Aunque vivir con visión baja es posible, la prevención todavía es el mejor tratamiento. En honor del mes de reconocimiento a la visión baja, considere preguntar acerca de un exámen de ojo en su próximo consulta con su proveedor de salud u oculista.
La investigación de nutrición y salud
Lideres de 14 clínicas y centros a través del país se reunieron el 24 de enero para empezar los planes de un estudio nuevo llamado Nutrición para la salud de precisión, impulsado por el Programa Científico All of Us (NPH, por sus siglas en inglés). El estudio, dirigido por el Fondo Común de los NIH, es un esfuerzo por todos los NIH para ayudar a predecir cómo individuos se responderán a diferentes comidas y patrones alimentarias. NPH espera empezar a invitar a participantes de All of Us a participar en este estudio en 2023.
Alcanzar un millón
All of Us tiene una nueva directora de desarrollo de cohorte. Holly Garriock, Ph.D., que administrará el reclutamiento y la retención de participantes en todo el país. Se llama cohorte a este gran grupo de personas que refleja la rica diversidad de los EE.UU. All of Us planea crear una cohorte de al menos un millón de personas. Esto incluye grupos que han sido excluidos de la investigación científica en el pasado. “Estoy emocionada de continuar trabajando con mis increíbles colegas”, declaró la Dra. Garriock.
Voces de All of Us: de conducir un autobús a conducir la investigación científica transformativa
La enfermera jubilada, Joyce Ann Bell Winkler, ha llevado una vida ocupada. Ayudó a integrar su escuela primaria cuando era niña. Condujo a un autobús lleno de estudiantes cuando tenía 16 años. Y, recientemente, trabajó en la última encuesta de All of Us. Esta encuesta busca conectar las vidas diarias de personas con su salud en general. Como participante embajadora, crea conciencia acerca del programa de su hogar en Ridge Spring, South Carolina.
“Estoy intrigada no solo por lo que puede hacer este programa para mí y mi familia, sino lo que puede hacer en general para las comunidades de salud en todo el país. Todos estamos conectados de una manera u otra”, expresó Joyce. Lea acerca de la historia de Joyce en un nuevo artículo de Voces de All of Us (en inglés).
Voces de All of Us: conectar factores sociales y el riesgo de enfermedad
Cheryl R. Clark, M.D., Sc.D., fue co-directora del grupo de trabajo para diseñar la encuesta más reciente. En su rol, aseguró que la encuesta preguntó acerca de las experiencias sociales de los participantes de All of Us. Estas incluyen soledad, discriminación y otros factores. La encuesta se llama Determinantes sociales de la salud. Está en el portal del participante en este momento. Más de 60 mil participantes ya la han completado.
“Ha sido algo fascinante para mí entender cuánto de nuestra biología está influenciada por las características sociales”, dijo la Dra. Clark. Lea acerca de la historia de la Dra. Clark en un nuevo artículo de Voces de All of Us (en inglés).