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Donde usted vive afecta cómo se siente, ya que todo lo que le rodea contribuye a su salud. Esto incluye la comida que come, los lugares donde pasa sus días y el aire que respira. O qué tan lejos vive de los lugares donde recibe atención médica.
Esta es una idea central del Programa Científico All of Us. Inscribir a las personas de diferentes perfiles y vecindarios es clave para la medicina de precisión.
Las personas que viven en zonas rurales tienen experiencias únicas para compartir. All of Us ya tiene más de setenta mil participantes que viven en zonas rurales. Eso es alrededor del 9 % de nuestros participantes. Sin embargo, en los Estados Unidos el 20 % de las personas vive en zonas rurales. Por eso sabemos que podemos hacer más.
El Consorcio Heartland es un nuevo grupo de colaboradores para apoyar la inscripción de personas en All of Us en cuatro estados del Medio Oeste de los Estados Unidos. El grupo se formó el año pasado y ya está inscribiendo a personas en All of Us.
El equipo de Heartland busca inscribir a participantes diversos de All of Us en Kansas, Misuri, Iowa y Nebraska. El grupo organizó un evento de lanzamiento el mes pasado en la ciudad de Kansas, del estado de Kansas.
“Tenemos que llegar a todo el país”, dijo el director ejecutivo de All of Us, Josh Denny, doctor en medicina, grado de maestría en Ciencia, en el evento de lanzamiento. El doctor Denny creció visitando a familiares en zonas rurales. Su hermano es un granjero. “La idea de ayudar a cubrir esta importante parte del país es clave”, dijo.
Lejos del cuidado de salud
Akinlolu Ojo, doctor en medicina, doctorado, grado de maestría en Administración de Negocios, es el decano ejecutivo de la Escuela de Medicina del Centro Médico de la Universidad de Kansas. También es el director del Consorcio Heartland.
El doctor Ojo dice que vivir en las zonas rurales puede significar estar lejos del cuidado de salud. “Hay muchos lugares en Kansas donde llegar a la ciudad más cercana que tenga un lugar de cuidado médico significa conducir cuatro horas de ida y cuatro horas de vuelta”, dijo el doctor Ojo.
Al norte de Kansas se encuentra Nebraska, otro estado que es parte del nuevo convenio. Tiene 93 condados. En 2021, más de doce de ellos no tenían ningún doctor de cuidado primario de salud.
En esos lugares, obtener ayuda cuando se está enfermo o herido puede ser muy difícil. Si una simple visita al doctor toma todo el día, las personas pueden postergar su cuidado médico. Esto incluye chequeos, pruebas periódicas de detección temprana y tratamiento para enfermedades graves.
Una de las encuestas que los participantes de All of Us completan se llama “Acceso a y uso de atención médica”. Quizás usted mismo la ha completado. La encuesta pregunta si usted ha postergado cuidado médico debido a que “vive en una zona rural donde la distancia a un proveedor de cuidado de salud es demasiado grande”. Hasta febrero de 2023, 3.2 % de los participantes había respondido “sí”.
Una variedad de desafíos de salud
El doctor Ojo no proviene de una zona rural. Nació y fue criado en la enorme ciudad de Lagos, en Nigeria. Pero hizo parte de su capacitación médica en la zona rural de Kentucky. Su esposa creció ahí, en un pueblo pequeño, y sus padres eran granjeros de tabaco.
Basado en sus experiencias en Kentucky y Kansas, donde trabaja ahora, el doctor Ojo ha aprendido mucho sobre las zonas rurales y cuánto pueden diferenciarse unas de otras.
Por ejemplo, en la zona rural de Kentucky, el doctor Ojo atendió a trabajadores agrícolas intoxicados con nicotina, debido al roce de sus cuerpos contra las hojas mojadas de tabaco durante la cosecha.
Por otro lado, en Kansas, muchas personas de las zonas rurales trabajan empacando carne. Estos trabajos implican varios riesgos. Por ejemplo, en las plantas empacadoras de carne, las personas deben estar muy cerca unas de otras mientras trabajan. Durante la pandemia del COVID-19, los índices de infección fueron altos entre esos trabajadores.
Las personas en zonas rurales provienen de orígenes diversos. En varios condados rurales en el sudoeste de Kansas, por ejemplo, más del 10 % de la población nació fuera de los Estados Unidos. En algunos de esos condados, esta población representa más del 25 % de los residentes.
Hay muchas otras formas en que las zonas rurales pueden ser diferentes. De dónde proviene el agua es un ejemplo. Otra forma es el tipo de alimentos que se pueden comprar. Por ejemplo, los “desiertos de alimentos” son lugares donde es difícil comprar verduras frescas u otros alimentos saludables. Los desiertos de alimentos existen en zonas urbanas, pero también en zonas rurales. Algunas personas pueden cultivar sus propios alimentos, pero no todo el mundo tiene el tiempo y el espacio para cuidar un huerto de verduras.
Llevando la investigación a las personas
El Consorcio Heartland agrupa a cuatro centros académicos de medicina: la Universidad de Kansas, la Universidad de Iowa, la Universidad de Misuri y la Universidad de Nebraska. Ya hay diez consorcios en otras partes del país.
Los nuevos colaboradores estarán inscribiendo a personas en ciudades y suburbios, y entrando en contacto con poblaciones rurales.
“Sabemos que estas personas no son difíciles de contactar si los investigadores científicos hacen un esfuerzo, y llevamos la investigación científica a las personas”, dijo el doctor Ojo.
Y los investigadores científicos estarán haciendo ese esfuerzo.
El equipo también colaborará con organizaciones comunitarias e instituciones religiosas en toda la región. También planean tener unidades móviles, similares a los vehículos Journey de All of Us (en inglés), para que puedan viajar a la zona, contarles a las personas sobre All of Us y darles la oportunidad de inscribirse.
Las oficinas de extensión de los condados ayudarán también a contactar a los residentes rurales. Estas oficinas son bien conocidas en las comunidades rurales. Un funcionario de extensión del condado ofrece muchas cosas, desde clases de cocina hasta información sobre fertilizantes o cuándo plantar cultivos. En algunos condados usted puede incluso obtener vacunas en las oficinas de extensión. Ahora, las personas podrán también aprender sobre All of Us.
Trabajo en progreso
Los investigadores científicos ya están usando información proporcionada por los participantes de All of Us para aprender sobre la salud rural.
El Directorio de Proyectos de Investigación (en inglés) de All of Us enumera muchos proyectos enfocados en personas que viven en zonas rurales. Por ejemplo, un estudio se enfoca en si esas personas tienen más problemas manejando enfermedades de larga duración. Otro analiza a las personas con diabetes, y otro proyecto adicional es sobre pruebas de detección temprana del cáncer, las que muchas personas podrían no realizarse si el lugar más cercano está a varias horas de distancia.
El trabajo de nuestros nuevos colaboradores llevará a All of Us a las amplias zonas rurales de Kansas, Misuri, Iowa y Nebraska. Tener más información de salud de personas que viven en esos lugares ayudará al progreso de las investigaciones. Con el paso del tiempo, podrían incluso ayudar a los proveedores de cuidado de salud a cuidar a las personas que viven en las zonas rurales, y en todos los Estados Unidos.
Más de 839,000 participantes que han completado el proceso de consentimiento.
Más de 569,500 participantes con inscripciones completas.*
Más de 13,000 proyectos de investigación científica están usando la información de All of Us.
*Participantes inscritos por completo son aquellos que han compartido información médica con All of Us, incluyendo muestras de sangre y orina o muestras de saliva.
En 1910, un médico de Chicago publicó un artículo académico sobre un paciente. La persona tenía fatiga, problemas de respiración y un latido del corazón elevado. También tenía episodios frecuentes de fiebre y dolor.
Y cuando el médico analizó los glóbulos rojos del paciente bajo un microscopio, las células se veían distintas. En vez de su tradicional forma de círculo, las células estaban colapsadas y con una forma de letra C, como una medialuna.
Este fue el primer caso de la enfermedad de células falciformes descrito en los Estados Unidos.
Ha tomado décadas dar con un tratamiento adecuado contra la enfermedad de células falciformes. Hace más de cuarenta años, se proyectaba que más de la mitad de los niños que nacían con este problema de salud fallecerían antes de los 18 años de edad. Pero las cosas han mejorado mucho hoy en día. Más del 98 % de los bebés diagnosticados con la enfermedad de células falciformes llegan a la adultez.
Este mes, hablemos sobre qué es la enfermedad de células falciformes, algunos de los avances en las investigaciones y cómo All of Us puede ayudar a las investigaciones sobre esta enfermedad de aquí en adelante.
Los glóbulos rojos y la enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes afecta a los glóbulos rojos. Estas células tienen una función importante, transportando el oxígeno desde nuestros pulmones a nuestros músculos y órganos. Nuestros cuerpos necesitan ese oxígeno para funcionar.
En la enfermedad de células falciformes, la sangre tiene menos cantidad de glóbulos rojos, y las células que quedan, con su forma de medialuna, no pueden transportar el oxígeno al cuerpo tan efectivamente como los glóbulos rojos normales. No tener suficiente oxígeno en el cuerpo puede causar que una persona se sienta muy cansada. Incluso puede afectar la capacidad para respirar.
Las células falciformes tampoco pueden moverse a través de los vasos sanguíneos del cuerpo de la forma normal en que lo hacen los glóbulos rojos. Las células falciformes pueden quedar atascadas en las paredes de los vasos sanguíneos y agruparse, como si estuvieran en un embotellamiento de tráfico. Esto puede causar mucho dolor. Las células amontonadas también pueden poner a alguien en un mayor riesgo de tener problemas de salud. Estos problemas incluyen infecciones, problemas oculares y derrames cerebrales.
Una enfermedad heredada
La enfermedad de células falciformes es hereditaria. Es causada por variantes, o pequeñas modificaciones en un gen específico. Cada gen en el cuerpo tiene dos copias, una del padre y otra de la madre. Si una persona tiene una variante que causa la enfermedad de células falciformes en ambos genes, entonces tendrá la enfermedad.
Si una persona tiene una variante que causa la enfermedad de células falciformes en solo un gen, entonces tiene un rasgo genético relacionado con la enfermedad de células falciformes. Las personas con este rasgo genético pueden a menudo llevar una vida normal, sin complicaciones médicas. Pero aún pueden transmitir la enfermedad de células falciformes a sus hijos, especialmente si sus parejas también tienen ese rasgo genético.
Avance en las investigaciones
Tomó décadas antes de que los investigadores científicos pudieran entender qué era la enfermedad de células falciformes. Pero en la década de los sesenta comenzaron a aparecer los tratamientos. El primer avance comenzó con las transfusiones de sangre a los pacientes con la enfermedad de células falciformes. Los investigadores científicos también crearon medicamentos que pueden evitar que los glóbulos rojos se conviertan en células falciformes. Y los pacientes pueden recibir trasplantes de médula ósea en casos muy graves. Estos tratamientos, con medicamentos para tratar las infecciones y el dolor han hecho que la enfermedad de células falciformes sea más fácil de manejar.
Es importante comenzar el tratamiento tan pronto como se detecte la enfermedad de células falciformes. Esto ha hecho que las pruebas genéticas se conviertan en una herramienta importante para los médicos. Desde 2006, los recién nacidos en los cincuenta estados de los Estados Unidos son examinados para verificar si tienen esta enfermedad. Esto significa que la familia de un bebé puede saber desde el principio si están lidiando con la enfermedad de células falciformes. Y eso significa que los doctores pueden conectar a los bebés y niños inmediatamente con tratamientos y medicamentos para ayudarlos a controlar ese problema médico.
Las personas de origen africano tienen más probabilidad de desarrollar la enfermedad de células falciformes y de tener el rasgo genético asociado a la enfermedad. Pero las personas de perfil hispano, del sur de Europa, del Medio Oeste y del Sur de Asia también pueden tener la enfermedad.
All of Us incluye a participantes de estos distintos perfiles. Eso puede llevar a estudios sobre la enfermedad de células falciformes que usen un rango más amplio de información. Y eso puede conducir a tener mejores investigaciones que sean aplicables a más personas.
Las investigaciones con All of Us sobre la enfermedad de células falciformes
En este momento, hay más de 1,300 participantes de All of Us que tienen el rasgo genético de las células falciformes. Y hay más de 600 participantes con la enfermedad de células falciformes.
La información de estos participantes ha ayudado a los investigadores científicos a estudiar otros problemas de salud que tienden a ocurrir en las personas que tienen el rasgo genético de células falciformes (en inglés). Una es la retinopatía, una enfermedad de los ojos que puede causar pérdida de visión e incluso ceguera. Conocer los problemas de salud que ocurren simultáneamente puede ayudar a los investigadores científicos y a los proveedores de atención médica a cuidar a las personas que tienen el rasgo genético de células falciformes.
Hay más descubrimientos en camino. En este momento, los investigadores científicos están usando información de los participantes de All of Us para examinar cómo la enfermedad de células falciformes y el rasgo genético de células falciformes pueden afectar el embarazo y la salud materna. También están estudiando el efecto de la enfermedad de células falciformes en los trastornos autoinmunológicos como el VIH.
Usted puede consultar más estudios en curso, visitando nuestro Directorio de Proyectos de Investigación (en inglés).
La información diversa nos ayuda a aprender más
Las investigaciones han llevado a la enfermedad de células falciformes desde ser un misterio incurable a un problema de salud con el que muchas personas pueden vivir hoy en día. Y los tratamientos continúan mejorando. En 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos aprobó dos terapias genéticas como tratamientos que pueden ayudar a que los glóbulos rojos funcionen mejor (en inglés).
Algún día, All of Us podría ser parte de la creación de un nuevo tratamiento para la enfermedad de células falciformes. Gracias a los participantes del programa, la enfermedad de células falciformes es una de las muchas enfermedades raras que los investigadores científicos pueden estudiar.
Esta es la razón de por qué All of Us está tan agradecido con sus participantes. Tener información de todas las personas conduce a descubrimientos para una mejor salud para todos.
“Soy una generalista de corazón buscando una perspectiva amplia”, dijo Sara Van Driest, doctora en medicina y doctorada. “No me gusta cerrar puertas”.
Creciendo en la zona rural de Minesota (la “tierra de los 10,000 lagos”), Sara Van Driest, directora de Pediatría de All of Us, tuvo una perspectiva amplia sobre el extenso paisaje del país. Los sembradíos y granjas se extendían por millas, llenando la mente de la doctora Van Driest con posibilidades ilimitadas.
Sus padres, Judy y Jerry Lawson, alimentaron su ambición y entusiasmo. Cultivaron en ella la curiosidad, el amor por el aprendizaje y el respeto por todas las personas. Sus padres aún viven en su hogar junto al Valle del Río Misisipi, donde la doctora Van Driest creció en los años setenta y ochenta.
“He tenido muchos excelentes mentores en mi carrera”, dijo la doctora Van Driest. “Mis padres fueron los mejores modelos a seguir”.
La doctora Van Driest le atribuye a su madre su creatividad para imaginar posibilidades cuando enfrentó retos, y para apreciar el valor de múltiples perspectivas. Su madre era una enfermera de cuidado neonato intensivo, en el Centro Médico Luterano Gundersen. Su madre vio avances significativos en el cuidado de los bebés prematuros a lo largo de su carrera, y eso fue la chispa que hizo nacer el interés de la doctora Van Driest por la pediatría.
“Ella me enseñó que todos contribuimos con diferentes perspectivas. Es importante mantener la mente y los oídos abiertos”.
Su padre era ingeniero y un creador de soluciones. Reparaba vehículos de todas las formas y tamaños. Muchos estaban estacionados en su terreno de diez acres. Ver a su padre reparar una gran variedad de autos y camionetas le ayudó a ver todo lo que se podía construir y transformar a través del tiempo.
Cuando ella tenía trece años, su padre trajo a casa un averiado Chevrolet Nova de 1962 para ella. El auto permaneció inutilizado en su terreno por años. Ella veía un auto dañado, pero sabía que su padre tenía un plan. Décadas después, su plan la conduciría a un nuevo capítulo en su vida.
El día de su boda, en julio de 1999, su esposo Steve llegó en el auto. Había reemplazado el motor en secreto y reparado el auto con la ayuda del padre y de Erik, el hermano de la doctora Van Driest. Condujeron el auto a su fiesta de matrimonio y han estado manejándolo desde ese momento.
“Creo firmemente en que el viaje es tan importante como la destinación”, dijo la doctora Van Driest. “Me encanta aprender cómo llegar a un destino de distintas formas”.
Y esas no son palabras vacías. La doctora Van Driest tiene licencias para conducir autos, motocicletas y aviones. Y además es operadora certificada de montacargas. Su trayectoria desde la zona rural de Minesota a All of Us ha sido tan variada como sus formas de transporte.
Un camino hacia la medicina
En la secundaria, la doctora Van Driest les dijo a sus padres que no deseaba convertirse en una doctora, profesora o investigadora. Ahora que se ha convertido en esas tres profesiones, ella atribuye su comentario al deseo de ayudar en múltiples formas.
“Soy una generalista de corazón buscando una perspectiva amplia. No me gusta cerrar puertas”.
La doctora Van Driest se graduó de la Universidad de Minesota con un grado de bachillerato en Artes, en 1998. Eligió un grado de humanidades en vez de un bachillerato en Ciencia, la opción más típica para los estudiantes que desean ingresar a la escuela de medicina. El bachillerato en Artes le permitió ampliar sus estudios, y aprendió francés, matemáticas abstractas e incluso arte moderno.
Sin embargo, la doctora Van Driest aún estaba interesada en la investigación, en la ciencia y en la medicina. Se matriculó en el Colegio de Medicina de la Clínica Mayo para completar su doctorado y sus estudios de medicina. En la Clínica Mayo, aprendió más sobre el ADN, el código único de cada persona. Aprendió cómo los rasgos genéticos se heredan con el paso del tiempo y sobre cómo las personas procesan los medicamentos de forma diferente según sus genes. Mientras más aprendió, más quería explorar y descubrir.
Su tesis doctoral se centró en una enfermedad llamada miocardiopatía hipertrófica, que causa que el músculo del corazón se vuelva más grueso y que tenga dificultades para bombear la sangre. En esa época, los investigadores pensaban que el ADN era todo lo que se necesitaba para entender la enfermedad.
“Pero descubrí que eso no era tan simple”, dijo la doctora Van Driest. “Algunas personas tienen síntomas y efectos secundarios más significativos. Uno tiene que entender las numerosas influencias que impactan a la salud. No es solo el ADN”.
La doctora Van Driest obtuvo su grado de doctora en Medicina y su doctorado en 2006. Después completó su residencia médica en pediatría y realizó una beca de investigación en farmacología clínica. Además, desarrolló una carrera como pediatra y científica en el Centro Médico de la Universidad Vanderbilt. Con el paso del tiempo, la doctora Van Driest ha escrito o coescrito más de cien artículos de investigación.
Después de veinte años de trabajar con pacientes, se preguntó a sí misma, “¿cómo podemos evitar la dinámica de ensayo y error en los tratamientos? ¿Cómo podemos prevenir las reacciones graves? ¿Cuáles son los desencadenantes? Quería entender eso mejor”.
Una pasión por All of Us
La doctora Van Driest desea entender mejor cómo las enfermedades cambian a lo largo de la vida de una persona. Este enfoque alimentó su pasión para unirse a All of Us. Cuando publicaba investigaciones pediátricas, a menudo tenía que incluir que la publicación necesitaba ser validada por una base de datos más grande.
Esa gran base de datos pediátrica aún no existe. Pero con el liderazgo de la doctora Van Driest, el programa ha tomado los primeros pasos para crearla. All of Us recientemente anunció la inscripción limitada de niños, desde el nacimiento hasta los 4 años de edad, en cinco organizaciones colaboradoras.
“Uno de mis objetivos como directora de Pediatría de All of Us es construir una base de datos incluyente, diversa y grande, para que los investigadores no tengan que escribir ese descargo de responsabilidad. Y nuestras familias no tendrán que tolerar los factores desconocidos que acompañan al ensayo y error”, dijo la doctora Van Driest. “Queremos impulsar los estudios en todas las disciplinas pediátricas que puedan mejorar la salud de los niños de todos los perfiles y orígenes”.
La doctora Van Driest recientemente volvió a sus raíces de Minesota. Se mudó de Nashville a Saint Paul, para estar más cerca de sus padres y de su familia extendida.
“Tennessee siempre será un lugar especial para mí. Es donde comencé mi carrera, y es donde Steve y yo criamos a nuestras hijas”, dijo la doctora Van Driest. “Pero es excelente poder estar cerca del hogar”.
A través de su liderazgo del proceso de inscripción pediátrica en All of Us, la doctora Van Driest ve un futuro donde los descubrimientos de un amplio espectro de investigaciones pueden mejorar el tratamiento, el diagnóstico y la prevención para los niños y las familias a través del curso de sus vidas.
“Tenemos que seguir ampliando nuestros horizontes”, dijo la doctora Van Driest. “Pero siempre he tenido una perspectiva a favor de que la ciencia ofrezca aplicaciones prácticas, la que atribuyo a mi mamá y papá”, agregó. “Creo absolutamente que necesitamos personas que estén realizando investigaciones simplemente por el amor al conocimiento y para generar nuevas ideas. Pero, por la forma en que funciona mi cerebro, necesito ver el camino que muestre cómo esto nos va a ayudar a todos”.
Nuevas investigaciónes destacadas sobre el cáncer y la diabetes
El artículo destacado de este mes es sobre los medicamentos para luchar contra el cáncer. Si un paciente con cáncer está recibiendo tratamiento de quimioterapia, los proveedores de cuidado de salud tienen que decidir qué medicamento usar y en qué cantidad. Demasiado medicamento puede ser dañino, pero si usted recibe demasiado poco, podría no funcionar. Los proveedores de cuidado de salud usan una prueba genética para seleccionar la dosis correcta de dos medicamentos de quimioterapia. Sin embargo, al analizar la información de más de 245,000 participantes de All of Us, los investigadores científicos se dieron cuenta que la prueba de ADN no siempre funciona como se esperaba. Como resultado de este estudio, se ha cambiado la prueba recomendada.
El artículo destacado de agosto fue sobre la diabetes y las enfermedades del corazón. La diabetes eleva el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón. Por esa razón, las recomendaciones médicas establecen que todos los adultos con diabetes deberían tomar un medicamento que baje su riesgo de desarrollar enfermedades cardiacas. Los investigadores científicos analizaron la información de 81,332 participantes de All of Us diagnosticados con diabetes. Solo la mitad de ellos estaba recibiendo los medicamentos recomendados. Este estudio puede ayudar a los proveedores de cuidado de salud a conectar a las personas con el cuidado médico que necesitan.
Visite la página principal de las “Investigaciones destacadas”, para ver otros estudios impulsados por All of Us.
Las exhibiciones educativas de los vehículos Journey de All of Us
¡All of Us está en la ruta! Este otoño estamos llevando los vehículos Journey de All of Us a las comunidades de todos los Estados Unidos. A través de los vehículos Journey usted puede ver de primera mano el poder de la participación en la investigación sobre salud. Y puede incluso inscribirse para ser un participante de All of Us, si así lo desea.
Usted puede encontrar un vehículo de All of Us en las siguientes ciudades, en las fechas indicadas a continuación: