La medicina de precisión es personal para el director ejecutivo de All of Us, Josh Denny, M.D., M.S., y su esposa Carolyn Denny, MBA. La recurrencia de la fibrosis quística en su familia fue lo que motivó a Josh a estudiar medicina. Como pareja joven, tuvieron un hijo con una condición genética poco común y escasos tratamientos. Esto impulsó el compromiso de la pareja de ayudar a acelerar la investigación de salud para todos.
“Nuestras experiencias han sido motivadoras”, dijo Josh. “Sabemos que los investigadores científicos pueden aprender de grandes conjuntos de información para mejorar la atención de todos”.
Josh sabía que su padre sufrió muchas pérdidas a causa de la fibrosis quística, una enfermedad genética. Cuatro de los hermanos de su padre murieron cuando apenas eran niños a causa de ella. La enfermedad afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos, y empeora progresivamente.
“Siempre he sido cercano a mi abuela, así que crecí escuchando historias sobre los hijos que ella había perdido”, dijo Josh. “Mi papá tenía recuerdos del último viaje al hospital con uno de sus hermanos en brazos. No se puede cuantificar el dolor que causa ese tipo de pérdida. Deja una huella imborrable”.
“Esa es parte de la razón por la que me convertí en médico”, agregó. “Siempre me he sentido llamado a hacer algo que ayude a las personas, especialmente donde la medicina aún no tiene respuestas. Necesitamos más respuestas, tratamientos y curas”.
Josh fue a la Escuela de medicina de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee. Allí trabajo con una variedad de pacientes con enfermedades comunes y poco comunes. Trató a algunos pacientes para quienes el tratamiento típico no funcionó. Algunos tenían condiciones que pasaron desapercibidas durante años. Otros tenían síntomas poco comunes o inusualmente graves.
Josh aplicó ese aprendizaje a su propia familia después de que Carolyn diera a luz a su segundo hijo en 2009. A las pocas semanas del nacimiento de su hijo, ambos padres supieron que algo andaba mal. Su hijo contrajo un caso grave de meningitis viral y le siguieron otros problemas de salud.
Los Denny pudieron descartar rápidamente la fibrosis quística mediante pruebas, lo que constituyó un alivio. Pero la causa seguía siendo esquiva. Después de años de consultar con especialistas, su hijo finalmente fue diagnosticado a los 7 años. Tenía neurofibromatosis tipo 1 (NF1). La NF1 es una afección poco común que puede causar que crezcan tumores alrededor de los nervios en la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo.
Para Carolyn, lidiar con el sistema de atención médica para el tratamiento de su hijo le dio un sentido de urgencia.
“Nuestro hijo ha tenido múltiples problemas de salud con muy pocos tratamientos. Hemos estado ansiosos por obtener más información y progreso”, dijo. “Estamos viendo mejoras, con más investigación científica, con más información. Nos encantaría tener más respuestas antes de que nuestro hijo crezca”.
Sentar las bases para la medicina de precisión
Josh fue el primero en su familia en seguir una carrera en medicina. Pero había considerado otros caminos. Como estudiante de secundaria, comenzó a construir sistemas informáticos y escribir software. Mientras estaba en la escuela de medicina, quería mezclar su pasión por la programación de computadoras con la ciencia y la medicina. Fue entonces cuando Josh descubrió la informática biomédica, la combinación perfecta para sus intereses.
“La informática fue realmente energizante”, dijo Josh. “Era una manera de usar mis pasiones para realmente hacer una diferencia en la educación médica y luego en los descubrimientos médicos”.
En 2007, se convirtió en profesor en Vanderbilt y continuó atendiendo pacientes. Impartió clases de informática biomédica y medicina. Y fue pionero en el uso de los registros electrónicos de salud (EHR, por sus siglas en inglés) en la investigación científica. En ese entonces, los registros de salud solo podían usarse para pacientes individuales. No fue fácil extraer información de los EHR en grupos de pacientes. La información de los EHR brindó la oportunidad de examinar las conexiones genéticas en la enfermedad, dijo.
“Sentí que era imperativo que pudiéramos aprender algo de cada paciente que atendimos. Se da por sentado que podemos hacer esto ahora”, dijo Josh. “En aquel entonces, era realmente un paradigma nuevo y poderoso”.
En Vanderbilt, ayudó a lanzar el primer programa de farmacogenética en 2010. El programa usó el ADN para determinar qué medicamentos eran los adecuados para qué pacientes. En 2015, se convirtió en el director fundador del Center for Precision Medicine (Centro de medicina de precisión) de Vanderbilt.
Convertirse en director ejecutivo de All of Us en 2020 fue algo natural. Había trabajado con el director fundador de los NIH, Francis Collins, M.D., Ph.D. Los dos tenían un fuerte vínculo cuando el Dr. Collins descubrió los genes tanto de la fibrosis quística como de la NF1, entre otros.
“Josh Denny no es solo un médico científico respetado internacionalmente en el área de la medicina de precisión. Es un padre que conoce de primera mano las implicaciones de las condiciones genéticas para los niños y sus familias”, dijo el Dr. Collins. “Eso solo agrega más fuego a su pasión por All of Us”.
De hecho, Josh sigue investigando por su cuenta. Está aprovechando la información de All of Us para estudiar tanto la fibrosis quística como la NF1.
Un punto de encuentro y un llamado del corazón
Carolyn y Josh Denny se han animado mutuamente a lo largo de sus carreras. Se conocieron en una cita a ciegas hace 27 años cuando eran estudiantes en Vanderbilt. Pronto descubrieron que compartían un espíritu independiente, una pasión por la educación y una fe fuerte.
Carolyn se crió en un suburbio de Filadelfia, Pensilvania, hasta que su familia se mudó a Nashville cuando ella estaba en la escuela secundaria. Permanecería allí durante casi 30 años. Estudió la licenciatura en literatura inglesa y enseñanza de educación secundaria en Vanderbilt. Más tarde regresó para obtener su maestría en negocios. Durante varios años, trabajó para una editorial de libros como gerente de marca.
Carolyn y Josh se casaron después del tercer año de ella en la universidad y el primer año de él en la escuela de medicina. Fue un evento tan inusual en el campus que el periódico de la universidad lo destacó.
“Es difícil creer que eso fue hace casi 25 años”, dijo Josh. “Por otra parte, ¡hemos recorrido un largo camino desde entonces! Supongo que se podría decir eso de nuestra familia, luego de tener cuatro hijos, pero también se podría decir eso de la medicina. Mucho ha cambiado para mejor”.
All of Us celebra su propio aniversario este mes de mayo. Han pasado cinco años desde que All of Us comenzó a inscribir personas en todo el país. Hoy, la base de datos del programa incluye más de 440,000 participantes. El grupo refleja la diversidad del país. El programa ha puesto a disposición de los investigadores científicos casi un cuarto de millón de secuencias de ADN. Eso convierte a la base de datos en el recurso más grande y diverso del mundo en su tipo. Ahora los investigadores científicos pueden explorar casi cualquier enfermedad y trabajar para encontrar soluciones. Esas enfermedades incluyen algunas poco comunes, como la NF1.
“Era muy importante, mientras construíamos All of Us, que fuera el tipo de programa que pudiera cubrir todas las enfermedades, todos los estilos de vida, todos los entornos”, dijo Josh. “Porque cada persona importa. Y es literalmente más poderoso cuando todos participamos”.
