Uno de los hitos más esperados del Programa Científico All of Us está a punto de suceder. Antes de que finalice este año, All of Us empezará a compartir los resultados de ADN relacionados con la salud con un pequeño número de participantes. Todos los demás seguirán pronto.
Si recibió los resultados sobre rasgos y antepasados genéticos de All of Us, es posible que ya haya aprendido un poco sobre sí mismo. Esperamos que algunos participantes quieran saber aún más. Otros podrían no estar interesados. Como siempre, usted decide cuánto quiere compartir y cuánto quiere saber. Queremos que esté preparado para que pueda tomar la mejor decisión para usted.
Recibir los resultados de ADN es una decisión importante. Esperamos que la mayoría de las personas sepan que sus variantes genéticas, o diferencias en el ADN, no son las que aumentan su riesgo de sufrir una enfermedad. Otros participantes quizás sepan que tienen variantes en los genes que podrían aumentar su riesgo de sufrir ciertas enfermedades. En esa situación, les proporcionaremos apoyo para entender sus resultados y dar los siguientes pasos.
En este artículo, le informaremos sobre cómo compartiremos estos resultados con usted. Esperamos que esto lo ayude a decidir si quiere sus resultados cuando empecemos a ofrecerlos.
¿Cómo funcionará esto?
En los próximos meses, All of Us empezará a consultar a los participantes elegibles para ver si quieren resultados de ADN relacionados con la salud. En este momento, eso incluye los informes Riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias y Los medicamentos y su ADN. Puede decidir recibir uno, ambos o ninguno de estos informes.
Si decide que sí quiere recibir sus resultados, comenzaremos a analizar su ADN para crear su informe. Debido a que tenemos un gran número de participantes que pueden decidir que quieren recibir estos resultados, pueden pasar varios meses hasta que usted reciba su invitación. En el artículo principal del boletín de este mes podrá leer los detalles sobre recibir estos resultados.
Riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias
Este informe analizará 59 genes asociados a enfermedades hereditarias, como son algunos tipos de cáncer y enfermedades cardíacas. Estos genes se transmiten de padres a hijos biológicos.
El informe le revelará si tiene variantes genéticas que podrían suponer un mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades. All of Us eligió estos 59 genes porque sus enfermedades asociadas son susceptibles de intervención preventiva. Eso significa que hay ciertas medidas que usted y su proveedor de salud pueden tomar si sabe que tiene un riesgo mayor. Entre las posibles medidas se encuentran las revisiones periódicas, una determinada dieta o medicamentos.
Pero recuerde que los resultados de ADN de All of Us son resultados de investigaciones científicas. Sus resultados deben ser confirmados con una prueba clínica de ADN antes de realizar cualquier cambio en su atención médica. Siga leyendo para conocer cómo ofrecemos la opción de realizar una prueba clínica de ADN a los participantes con un riesgo mayor.
También es importante saber que un aumento del riesgo en los genes que analizamos no significa que usted desarrollará una enfermedad a lo largo de su vida. Y si no tiene esas variantes, aún puede desarrollar una enfermedad. Son muchos los factores que influyen en que una persona se enferme o se mantenga saludable. Esto incluye variantes genéticas que aún no conocemos, así como factores ambientales y sociales.
Los medicamentos y su ADN
También ofreceremos a nuestros participantes un informe titulado Los medicamentos y su ADN. Como su nombre lo indica, este informe analiza las variantes genéticas que afectan el modo en que el organismo procesa los medicamentos. Por ejemplo, el gen CYP2C19 produce una enzima hepática que ayuda a procesar una serie de medicamentos. Pequeñas diferencias en el gen pueden hacer que la enzima funcione mejor o peor al procesar esos medicamentos.
Por ejemplo, ciertas variantes del CYP2C19 afectan un anticoagulante común llamado Plavix®. En las personas que tienen esas variantes, este medicamento no funciona tan bien, por lo que no es tan eficaz para prevenir los coágulos de sangre. Si las personas con determinadas variantes del CYP2C19 sufren un ataque al corazón o un accidente cerebrovascular, sus médicos pueden recetarles un medicamento anticoagulante diferente.
El informe Los medicamentos y su ADN analizará este gen y otros seis. También incluye más de 50 medicamentos que pueden verse afectados por diferencias en estos siete genes.
Ayuda para comprender los informes
En All of Us, no queremos conformarnos con entregarle un resultado de ADN relacionado con la salud. El funcionamiento de nuestros genes es complicado. Queremos asegurarnos de que entienda perfectamente sus resultados y lo que significan para usted.
Una de las formas de ayudarlo es poniéndolo en contacto con un asesor genético de forma gratuita. El asesor genético puede explicarle sus resultados y lo que pueden significar para usted y su familia. All of Us no proporciona atención médica. Sin embargo, esperamos que estos resultados relacionados con la salud le proporcionen información útil.
Otra forma de ayudar es ofrecer a los participantes que puedan tener un mayor riesgo una forma gratuita de obtener una prueba clínica de ADN. Esta prueba no formará parte del Programa Científico All of Us. Para realizarla, trabajará directamente con Color, una empresa colaboradora de All of Us. Los resultados de esa prueba clínica de ADN los ayudarán a usted y a su médico a decidir si deben hacer cambios en su atención médica.
Es posible que quiera recibir estos resultados o no. Siempre es usted quien decide si quiere recibir el informe de ambos resultados, un resultado o ninguno. Permanezca atento a más actualizaciones el próximo mes.
