Marzo 2020

Para muchos participantes e investigadores científicos, una de las partes más emocionantes del Programa Científico All of Us es poder recibir resultados de ADN. Pero, ¿qué resultados estamos buscando?

¡La respuesta es que habrá muchos y muy variados! Para los participantes que han entregado muestras de sangre o saliva, All of Us las analizará para encontrar diferentes tipos de información, incluidos los rasgos genéticos.

El ADN es una molécula que se encuentra en nuestra sangre y células. El ADN de cada persona es 99.9 por ciento idéntico que el ADN de cualquier otra persona en la Tierra. Dentro del 0.1 por ciento restante se encuentran todas las variaciones de ADN que nos hacen únicos.

Algunas variaciones en el ADN tienen que ver con cómo nos vemos o cómo funciona nuestro cuerpo. A estas variaciones las llamamos rasgos. El color de los ojos y el color del cabello son rasgos que son muy fáciles de ver. Otros rasgos no se pueden ver a simple vista. Esos rasgos podrían incidir en cosas como:

• La intolerancia a la lactosa: algunas personas se enferman cuando toman leche y consumen otros productos lácteos.
• Consumo de cafeína: algunas personas pueden tomar mucho café y no sentirse diferente. Otras personas se sienten nerviosas con solo tomar un poco.
• Sabor del cilantro: para algunas personas, el cilantro sabe muy bien. Para otros, ¡esta hierba sabe y huele a jabón!
• Tipo de cera: hay dos tipos de cera de los oídos, pegajosa y seca. Nuestros genes determinan qué tipo de cera tenemos.

El Programa Científico All of Us planea pronto comenzar a analizar el ADN en busca de rasgos e información sobre los antepasados de los participantes. En el futuro, también podremos analizar su ADN para buscar información que pueda afectar su salud, si desea conocer sus resultados. ¿Quiere participar en este proceso? El primer paso es registrarse en el programa, si todavía no lo ha hecho. Visite JoinAllofUs.org/es para comenzar. También puede consultar la versión de enero de este boletín para leer más acerca de este proceso.

Para obtener más información sobre los genes y el ADN, visite la página Genetics Home Reference (en inglés) de la National Library of Medicine.

Para Consuelo Wilkins, MD, MSCI, lo mejor de All of Us son los participantes y cómo el programa los valora.

"Una de las oportunidades únicas que tenemos con All of Us es que contamos con participantes que forman parte de los comités ejecutivos y directivos", dice la Dra. Wilkins. Los participantes que participan en estos comités ayudan a diseñar ciertas partes del programa y ayudan a decidir qué sucederá después.

La Dra. Wilkins es vicepresidenta de Equidad en Salud del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y directora del All of Us Engagement Core.

"Es poco común tener participantes involucrados de esta manera en un programa de investigación científica como este", dice la Dra. Wilkins. "Es poco común y es muy importante".

Como parte de su trabajo, la Dra. Wilkins también ayuda al programa a entender mejor cómo apoyar a los participantes. Incluso antes de que All of Us existiera, ella ayudó a dirigir un estudio que descubría qué es lo que las personas quieren de un programa científico y cómo se podrían sentir incluidos.

Su equipo viajó por todo Estados Unidos, organizando audiencias en sótanos de iglesias y centros comunitarios. "Pensamos mucho en cómo asegurarnos de que el programa pudiera incluir y dar la bienvenida a personas de orígenes distintos". Este equipo realizó 77 sesiones distintas y escuchó a más de 650 personas.

"En todos estos lugares a los que fuimos, la gente se mostraba muy interesada en participar en la investigación científica", recuerda la Dra. Wilkins. También querían aprender lo máximo posible.

"La gente quería información", continúa la Dra. Wilkins. “Querían saber qué iban a hacer los investigadores científicos con su información y cómo la estaban usando. Querían saber qué estaba pasando y qué estábamos aprendiendo como parte de las investigaciones".

Estos comentarios le mostraron a All of Us cómo diseñar un programa al que la gente quisiera unirse - un programa que le devuelva algo a sus participantes.

Ahora, los participantes pueden ver toda la información que han compartido. Pueden ver sus respuestas a las encuestas de salud y, en algunas preguntas, pueden ver cómo han respondido otros participantes. En un futuro, las personas que den muestras de sangre o saliva podrán recibir información sobre su ADN, como información sobre sus antepasados y los riesgos de padecer ciertas condiciones de salud. También le proporcionamos información de salud basada en evidencia científica que le podría parecer interesante a través de este boletín informativo, nuestras redes sociales, eventos locales y de otras maneras.

A medida que el programa continúa, se agregarán más características y beneficios, lo que creará nuevas oportunidades para diferentes tipos de investigación científica. La Dra. Wilkins espera que, eventualmente, los participantes puedan sugerir temas para que los investigadores los consideren.

"A nosotros, como investigadores científicos, se nos ocurrirán muchas ideas y proyectos increíbles, pero creo que tendremos un impacto mayor cuando podamos responder las preguntas que vienen directamente de las personas y las comunidades que participan", concluye la Dra. Wilkins.

El Programa Científico All of Us se complace en darle la bienvenida a Joshua Denny, M.D., M.S., FACMI, como nuevo director ejecutivo del programa. Como encargado del Centro de Datos e Investigación del programa en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, el Dr. Denny ha sido un miembro importante del equipo de All of Us desde el principio. El Dr. Denny continuará trabajando estrechamente con Eric Dishman y Stephanie Devaney, Ph.D., director de Innovación y directora de Operaciones del programa, respectivamente.

"All of Us tiene el potencial único de acelerar radicalmente nuestro conocimiento biomédico y mejorar la salud de todos, en todo el mundo", declaró el Dr. Denny. "Estoy muy emocionado de poder ser parte de esto".

Leer más: https://www.nih.gov/about-nih/who-we-are/nih-director/statements/selection-dr-joshua-denny-chief-exeexe-officer-all-us-research-program (en inglés)

Durante el mes de marzo se celebra el Mes de la Historia de la Mujer en los Estados Unidos. Esta celebración reconoce las contribuciones que han hecho las mujeres a la sociedad. En este artículo celebramos a dos investigadoras científicas que han sido muy influyentes en la medicina de precisión. Las aportaciones de Rosalind Franklin permitieron descubrir la estructura del ADN. Y Barbara McClintock demostró que los genes son responsables de determinar los rasgos físicos.  Gracias a sus descubrimientos, la medicina de precisión y los métodos más avanzados para luchar contra las enfermedades son posibles el día de hoy.

Afortunadamente, cada día hay más mujeres que siguen haciendo historia en los campos STEM (siglas en inglés de ciencias, tecnología, ingeniería y matemáticas). Por ejemplo, en 2009, 140 mil mujeres se graduaron de carreras en campos STEM en los Estados Unidos. En 2016, esa cifra ya había aumentado a 200 mil. All of Us quiere mejorar la investigación científica aumentando la diversidad en ella. De la misma manera, mientras más mujeres se dedican a carreras de STEM, más incluyentes y relevantes serán las investigaciones científicas.

Puede leer más acerca del Mes de la Historia de la Mujer aquí (en inglés).