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Un aspecto emocionante del Programa Científico All of Us es la posibilidad de aprender sobre lo que hay en nuestro ADN. Cuando All of Us comience a compartir resultados relacionados con la salud, ¿cuáles son los detalles que podría aprender? All of Us compartirá con usted los resultados sobre genes relacionados con enfermedades que se pueden heredar y otros resultados serán sobre las maneras en las que nuestro ADN nos dice cómo respondemos a los medicamentos.
Todos tenemos diferentes variaciones genéticas. Estas variaciones son cambios en el ADN de un gen que se manifiestan de distintas maneras. La mayoría de las variaciones genéticas son inofensivas. Pueden afectar nuestra apariencia u otros rasgos (como el tipo de cera del oído que tenemos) o no tener ningún efecto. Algunas variaciones genéticas son útiles y pueden reducir nuestro riesgo de contraer ciertas enfermedades.
Sin embargo, algunas variaciones genéticas pueden causar problemas de salud, ya sea ahora o más adelante. Si usted tiene estas variaciones, no significa que va a tener una enfermedad o que tiene una enfermedad ahora. Significa que puede tener un mayor riesgo de contraerla que otras personas que no tienen la variación.
Los genes relacionados con la salud que All of Us planea analizar provienen de una lista de 59 genes (en inglés) elaborada por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG, por sus siglas en inglés; enlace en inglés).
Las variaciones en estos genes están relacionadas con cánceres, tejido conectivo, salud del corazón y la salud metabólica. La ACMG desarrolló una lista de estos genes y enfermedades porque ya existen tratamientos para combatirlas. La lista puede cambiar con el tiempo, dependiendo de lo que aprendamos a lo largo del camino. Los genes que analizamos pueden cambiar si hay cambios en la lista.
El síndrome de Marfan es un ejemplo de una enfermedad causada por una variación genética incluída en la lista de la ACMG. El síndrome de Marfan afecta el tejido conectivo. Esto hace que las personas que padecen la enfermedad crezcan altas, delgadas y un tanto elásticas. (Algunos científicos sospechan que Abraham Lincoln tuvo Marfan). La variación también podría afectar su corazón, lo cual es tratable. Concientizarse de estas variaciones puede ayudar a las personas con Marfan a vivir una vida normal.
Muchas de las enfermedades son raras. Pero el ejemplo del síndrome de Marfan ilustra las razones por las cuales es importante averiguar si usted tiene estas variaciones. Si usted sabe que está en riesgo de padecer una enfermedad, puede trabajar con un médico para tomar medidas preventivas.
Aprender acerca de su ADN de la mano de All of Us puede ser el primer paso en ese proceso. Pero recuerde que All of Us es un programa de investigación científica, no un servicio de atención médica. Siempre debe confirmar los resultados que reciba de All of Us con una prueba clínica y siempre debe consultar a su médico antes de cambiar su atención.
Si esto suena muy complicado, no se preocupe. Podemos ayudar. Usted podrá hablar con un asesor genético de All of Us sobre sus resultados de ADN. El asesor genético puede ayudarlo a comprender lo que podrían significar sus resultados. También podría recomendarle lo que debe hacer después de recibir sus resultados.
¡Manténgase atento para obtener más información sobre los resultados relacionados con su salud y sus genes!
# de participantes que han completado le encuesta COPE al menos una vez
# que han completado el proceso de consentimiento
# participantes con inscripciones completas*
*Participantes inscritos por completo son aquellos que han compartido información médica con All of Us, incluyendo muestras de sangre y orina o muestras de saliva.
Al comienzo de la pandemia, All of Us suspendió las inscripciones en persona, así como otros eventos presenciales. Hemos comenzado a abrir nuevamente en aquellos lugares donde es seguro hacerlo. Si en su área aún no han comenzado las inscripciones en persona, aún puede registrarse y participar en línea en JoinAllofUs.org/es.
En 2018, Asraa Alhawli viajó desde Dearborn, Michigan, una ciudad cercana a Detroit que tiene el mayor porcentaje de árabes americanos en los Estados Unidos, a Washington, DC. Asraa se dirigía a una cumbre de salud celebrada por la organización para la que trabaja, la Arab Community Center for Economic and Social Services (ACCESS). En la cumbre escuchó sobre All of Us. Esto despertó su interés de inmediato, en parte porque All of Us incluye el término “Medio Oriente y África del Norte (MENA)” como una categoría de raza o grupo étnico que los participantes pueden elegir para identificarse.
"Me sentí visible e incluida desde el principio”, dice Asraa. Le sorprendió descubrir que ACCESS ya era una organización colaboradora de All of Us. Y no fue hasta después cuando escuchó de nuevo acerca del programa que decidió aprender más e involucrarse.
Ahora Asraa es coordinadora de programa de ACCESS para All of Us. ACCESS ayuda a las personas en el área de Detroit a aprender sobre el programa, a unirse y participar en él. La experiencia de aprendizaje sobre All of Us de Asraa culminó en algunos cambios en el enfoque de ACCESS. Primero, ACCESS comenzó a realizar sesiones de almuerzo y aprendizaje para asegurarse de que los miembros del personal conozcan el programa. De esa manera, el personal puede correr la voz cuando los miembros de la comunidad vienen para recibir atención médica, programas educativos, ayuda con alimentos y vivienda u otros servicios. Los miembros del personal les dicen a sus clientes si se acerca un evento de All of Us o reparten volantes. Eso es importante porque, como Asraa, es posible que las personas necesiten escuchar sobre All of Us más de una vez antes de pensar en unirse. "No siempre logrará que la gente muestre interés en el programa desde la primera interacción", dice Asraa.
ACCESS también encontró otras formas para familiarizar a los miembros de la comunidad con All of Us. “Nos aseguramos de salir a la comunidad una y otra vez”, dice Asraa. “Íbamos a las mezquitas todos los viernes, dábamos la cara y estábamos listos para responder preguntas. Eso ayudó mucho".
Durante la pandemia, ese tipo de actividades se encuentran suspendidas pero ACCESS todavía está informando sobre All of Us. Sus eventos más recientes son las proyecciones de películas de forma remota. Los espectadores se reúnen virtualmente para ver una película y luego hablar sobre investigación científica y All of Us. Hasta el momento, los miembros de ACCESS y sus invitados han visto "The Immortal Life of Henrietta Lacks" y "Three Identical Strangers". Ambas películas tratan el tema de la investigación en salud. "Elegimos esas películas como un trampolín para hablar de All of Us", dice Asraa. Las proyecciones son una forma divertida de conectar con las personas y evitar el hartazgo de Zoom.
Conectar a miembros de la comunidad con All of Us es una labor importante para ACCESS. Los árabes americanos no siempre han sido incluidos en las investigaciones científicas, pero All of Us está trabajando para cambiar eso. “Nuestras necesidades y riesgos de salud han sido mal documentados”, dice Asraa. "Con All of Us, finalmente sentimos que nuestras voces están siendo escuchadas y que se nos reconoce".
¡Organice su propia noche de películas!
"The Immortal Life of Henrietta Lacks” cuenta la historia de una mujer afroamericana cuyas células cancerosas le fueron extraídas durante un tratamiento sin su conocimiento. Los médicos descubrieron que las células que habían extraído eran inusualmente fáciles de mantener vivas. Durante décadas, los investigadores científicos han utilizado las células para hacer descubrimientos sobre la salud. La historia nos recuerda lo importante que es realizar investigaciones científicas de forma ética para garantizar que los participantes comprendan su función y ganarse la confianza de quienes contribuyen.
"Three Identical Strangers” es un documental sobre trillizos que fueron adoptados por diferentes familias. Los tres hermanos se encontraron 19 años después .
Usted puede ver ambas películas en casa a través de varios servicios de transmisión. Organice su propia noche de películas o haga planes para un diálogo virtual con sus amigos. ¡Las palomitas son opcionales!
¿Quiere seguir aprendiendo sobre la investigación científica?
Si usted cocina más estos días, no está solo. Estudios recientes han demostrado que muchas personas han prendido el horno, la estufa o la parrilla con mayor frecuencia desde el comienzo de la pandemia de COVID-19. Algunas personas pueden tener más tiempo ahora que trabajan desde casa y no viajan diariamente. Algunos están redescubriendo el placer de cocinar. Y otros están desarrollando la confianza para cocinar.
Cualquiera que sea su nivel de habilidad, cocinar en casa es una excelente manera de comer de manera más saludable. De esta forma puede tener mayor control sobre los ingredientes que hay en su comida y las porciones. Y, por supuesto, comer saludable es una de las mejores cosas que puede hacer. Puede ayudar a prevenir o controlar ciertos problemas de salud, como la diabetes. Y aunque no existe un alimento mágico para estimular su sistema inmunitario, una buena nutrición es importante para mantener su sistema inmunitario fuerte.
Todavía tenemos mucho que aprender sobre cómo los alimentos afectan la salud. Ninguna dieta es perfecta para todos. El futuro programa Nutrition for Precision Health de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) estudiará las diferentes formas en que los alimentos afectan a diferentes personas y All of Us será parte de él. Aprenda más en la revista Science.
Marzo es el Mes Nacional de la Nutrición, por lo que es un buen momento para tomar consciencia de sus hábitos alimenticios. Por ejemplo, si pasa más tiempo en casa, es posible que también coma más refrigerios. Revise estos consejos sobre bocadillos saludables.
Estas son algunas ideas para inspirar su próxima creación culinaria:
¡Bon appétit!
Recolectando saliva para el ADN
¿Escupiría de la risa si supieras que tu saliva es importante para All of Us?
Mientras esperan la oportunidad de proporcionar una muestra de sangre, se ha invitado a algunos participantes a solicitar un kit de recolección de saliva en los últimos meses. Esto les permite donar una muestra de saliva a All of Us desde la comodidad de su hogar. El kit incluye una caja azul con un tubo, instrucciones y una etiqueta de envío prepagado para devolver su muestra biológica.
La saliva contiene tanto ADN como la sangre, onza por onza, lo que la convierte en una buena alternativa a las muestras de ADN. Pero cuando se trata de obtener información sobre el ADN, las muestras de sangre contienen otra información sobre su salud.
La saliva y la sangre son importantes para All of Us, por lo que podríamos pedirle que done sangre, incluso si también le pedimos que comparta su saliva. All of Us podría invitarlo a visitar su organización proveedora de servicios de salud (HPO, por sus siglas en inglés), si puede hacerlo de manera segura, o podría recibir una invitación para solicitar un kit por correo. ¡Manténgase pendiente o entre a su cuenta de All of Us para ver si le espera una invitación!
Lo invitamos a trabajar en All of Us
¿Le emociona pensar en el futuro de la investigación en salud? ¿Le encanta trabajar con personas de diferentes procedencias?
All of Us busca participantes activos para puestos remunerados en un comité. Un puesto en un comité de All of Us podría ser ideal para usted.
Los comités se reúnen virtualmente, una hora cada vez, unas cuantas veces al mes. Si usted cumple con lo siguiente es elegible para nominarse a sí mismo:
La iniciativa UNITE busca para poner fin al racismo en la investigaciones científicas
Los NIH han dado comienzo a una nueva iniciativa llamada UNITE (en inglés), que identificará y erradicará el racismo en la investigación científica. En All of Us, valoramos el hecho de que nuestros participantes reflejan la gran diversidad del país. Queremos asegurarnos de que lo mismo ocurra con los investigadores científicos que hacen uso de los datos valiosos que proporcionan nuestros socios colaboradores: ¡personas como usted! Lea más sobre el comunicado emitido por Joshua Denny, M.D., director ejecutivo de All of Us, aquí.
Se invita al público en general y a otras organizaciones a dar su opinión sobre el desempeño de los NIH en materia de equidad e inclusión. Los comentarios están abiertos hasta el 9 de abril de 2021 en la página de Internet (en inglés) de los NIH. Las respuestas se pondrán a disposición del público.
En All of Us, estamos comprometidos con acciones que aborden la diversidad, la equidad, la inclusión y el acceso. Como primer paso, estamos contratando a un director de equidad en salud. Lea más sobre el puesto vacante aquí (en inglés).