La oportunidad para aprender lo que hay en sus genes es un aspecto interesante de participar en el Programa Científico All of Us. Cuando usted participa en el programa, puede compartir una muestra de sangre o saliva. Esa muestra es procesada en nuestro biobanco. Y eso es lo que All of Us usa para decodificar su ADN.
Podemos usar el ADN para darle un poco de información sobre el posible origen de su familia. También podríamos proporcionarle información sobre algunos de los rasgos genéticos que usted podría tener, como si le gusta o no el cilantro. Podríamos incluso darle un poco de información sobre cómo usted podría responder a ciertos medicamentos. Sus resultados personalizados de ADN son solo para usted. Nunca los compartimos con los investigadores científicos.
Pero su ADN puede revelar mucho más. La razón principal por la que le pedimos que comparta su ADN es para desarrollar avances científicos. Los investigadores científicos pueden usar la información genética de cientos de miles de participantes de All of Us, para hacer nuevos descubrimientos sobre la salud y las enfermedades.
Para hacer todo esto, los investigadores científicos necesitan secuenciar su genoma. Sin embargo, ¿qué significa esto? Y, ¿qué hacen los investigadores con estas secuencias de genoma?
El genoma humano: nuestra historia grabada en el ADN
La estructura química del ADN está representada por cadenas de letras. Todas estas letras juntas conforman su genoma. Si pensamos en el genoma como si fuera un libro, la forma en que las letras del ADN están organizadas determina la historia.
Los libros están divididos en secciones: capítulos, párrafos, oraciones, palabras y letras. Lo mismo pasa con su genoma. Los investigadores científicos lo analizan dividiéndolo en porciones pequeñas (a menudo en genes individuales).
Una manera de hacer esto es por medio de la secuenciación del genoma completo. Esta técnica permite a los investigadores ver la secuencia de las letras del ADN dentro de esos genes, y entonces leer el genoma: el libro que es solo sobre usted.
El primer genoma humano fue secuenciado hace más de 20 años, como parte del “Proyecto del genoma humano” (en inglés). El proyecto tomó dos décadas y costó varios miles de millones de dólares.
“Pero entonces la tecnología cambió. Y los precios cambiaron. Todo cambió”, dice Anji Musick, doctorada, grado de maestría en Salud Pública. La doctora Musick es la directora de Estrategia de Datos Científicos de All of Us.
El proceso para secuenciar el genoma se volvió más rápido y barato. Esto significa que más genomas pueden ser estudiados. En efecto, actualmente All of Us tiene más de 245,000 secuencias completas de genoma disponibles para la investigación científica, con más en camino, ¡todo gracias a participantes como usted! Esa gran diversidad de información genética nos ayudará a entender mejor la salud y las enfermedades.
Las pistas sobre la salud (no sólo) están en su ADN
A veces, los libros y las historias tienen errores. Se llaman “errores de ortografía” y pueden hacer que la historia sea más confusa.
Aquí hay un ejemplo:
Usted está leyendo una historia donde su personaje favorito está caminando bajo un cielo nublado. Comienza a mover, entonces, ella abre un paraguas.
¿Qué? “Mover”? ¿Qué tiene que ver un paraguas con “mover”?
En realidad, el autor quiso escribir “llover”, es decir, gotas de lluvia. La “m”, parte de la palabra “mover”, fue un error de ortografía.
Estos tipos de errores también existen en el “libro” de su genoma. A veces nuestro cuerpo no nota un error, de la misma forma en que no siempre notamos un error de ortografía en un libro. Pero algunos errores de ortografía pueden cambiar toda la historia. Las variaciones genéticas son precisamente eso, “errores de ortografía” en su genoma.
Los investigadores pueden ver las secuencias completas de genomas para encontrar estas variaciones. Cuando estudian las secuencias del ADN de muchas personas, pueden ver si una variante está presente en personas con los mismos problemas de salud, sobre la base de la información de sus registros electrónicos de salud. De esa forma los investigadores científicos pueden vincular los genes a la salud.
Más es mejor
¿Cómo se hace esto? Revisemos un ejemplo.
Digamos que unos investigadores ven que todas las personas de un grupo tienen la misma variante genética. Esa información no es muy útil por sí misma.
A continuación, agreguemos registros médicos a la información genética. Quizás los investigadores científicos descubren que las personas con esta variante tienen diabetes o altos niveles de presión arterial. Eso podría significar que la variante genética provoca que sea más difícil para su cuerpo controlar el nivel de azúcar de su sangre, y eso eleva su riesgo de desarrollar diabetes.
Por esa razón All of Us pide tanta información, y no solo su ADN. Cualquier pieza de información que usted esté dispuesto a compartir puede darnos un entendimiento más completo sobre la salud. Y tener toda esta información de muchos distintos tipos de personas ayuda incluso más.
Cada persona tiene una historia única. Mientras más historias “leamos”, más podremos comprender sobre los “temas” que todos compartimos. “Eso es la esencia de lo que la medicina de precisión intenta lograr”, dice la doctora Musick.
Gracias por compartir su historia, no importa la parte que haya compartido con nosotros. Estas historias nos están ayudando a entender lo que todos nosotros necesitamos para tener una mejor salud.