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Una de las ventajas de participar en All of Us es que, si lo desea, puede recibir información sobre su ADN. All of Us puede analizar unos genes que pueden aumentar el riesgo que tiene una persona de desarrollar determinadas enfermedades hereditarias. También podemos examinar unos genes relacionados con la reacción del cuerpo a determinados medicamentos.
El proceso de preparación de resultados de ADN requiere del esfuerzo de muchas personas. A continuación, presentamos los detalles del trabajo realizado por All of Us para compartir información relacionada con la salud con los participantes.
"Honestamente, no se ha hecho nada a esta escala antes. Hay muchas piezas en movimiento para que todo funcione correctamente y con seguridad", dijo Joshua Smith, M.S., director de Bioinformática en el Northwest Genomics Center de la Universidad de Washington en Seattle. El laboratorio de Washington es uno de los tres centros genómicos de All of Us.
Como primer paso, extraemos el ADN de las muestras de sangre o saliva que los participantes proporcionan. A continuación, los centros genómicos analizan el ADN. Eso nos permite compartir los resultados con los participantes.
Si respondió "Sí" al Consentimiento para recibir resultados de ADN, nos comunicaremos con usted cuando estemos listos para producir sus resultados. Le preguntaremos si desea recibir los informes Riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias y Los medicamentos y su ADN. Puede recibir ambos, solo uno, o ninguno.
Si nos informa que quiere recibir alguno de estos resultados, iniciaremos el proceso para analizar su ADN. Anticipamos que tanto el análisis de su ADN, como la elaboración de un informe personalizado lleven varias semanas o meses.
Los expertos de los centros genómicos de All of Us buscarán pequeñas diferencias denominadas variantes en genes específicos. Buscarán variantes que aumenten el riesgo de una persona de sufrir determinadas enfermedades, como el cáncer o las enfermedades cardíacas. Las variantes son poco comunes. No todos los participantes tendrán una. Si encuentran una de estas variantes, la confirmarán analizando el ADN por segunda vez.
"Para informar sobre una variante, tenemos que detectarla dos veces. Para estar muy seguros de que estemos registrando información precisa, utilizaremos tecnologías distintas. Y así nos aseguraremos de seguir detectando este cambio genético", dijo Eric Venner, Ph.D., director de Informática Clínica y profesor asociado del Human Genome Sequencing Center del Baylor College of Medicine.
Algunas variantes son ampliamente conocidas. Pero, debido a que la base de datos de All of Us se compone de participantes muy diversos, encontraremos muchas variantes que serán nuevas para los científicos. Esto requerirá investigaciones científicas adicionales.
"Consideremos el gen del cáncer de mama, el BRCA1", dijo Serra Kim, Ph.D., jefa de Interpretación Clínica del Genoma en Color, en Burlingame, California (Color está asociado a otro centro genómico de All of Us). "Es un gen bien documentado que predispone a una persona a desarrollar cáncer de mama y de ovario. Evaluamos cada cambio de ADN encontrado en el gen. Y luego determinamos si una variante concreta de este gen aumenta el riesgo de desarrollar un cáncer en algún momento de la vida en comparación con las personas que no tienen la variante".
En total, el personal de nuestro centro genómico evaluará cientos de miles de variantes. La mayor parte de este análisis se realiza por computadora. Pero cuando aparece una variante poco común, esta puede requerir un análisis adicional. Nuestros científicos revisarán estas variantes genéticas personalmente.
"Tenemos científicos expertos en genética clínica y un software común en los tres laboratorios. Esta combinación nos permite analizar el ADN de tantas personas y confiar en nuestros resultados", dijo Cynthia Neben, Ph.D., jefa de Gestión de Programas de Investigación de Color.
Al fin y al cabo, el objetivo de este trabajo detallado es asegurarnos de que hacemos todo lo posible para ofrecerle una información precisa.
Aunque queremos que todos tengan exactamente la misma experiencia, sabemos que cada uno de ustedes y su información es única. Esa diversidad es lo que hace que All of Us sea especial.
Más de 508,000 participantes que han completado el proceso de consentimiento.
Más de 349,000 participantes con inscripciones completas.*
Más de 2,000 proyectos de investigación científica están usando la información de All of Us.
*Participantes inscritos por completo son aquellos que han compartido información médica con All of Us, incluyendo muestras de sangre y orina o muestras de saliva.
Uno de los hitos más esperados del Programa Científico All of Us está a punto de suceder. Antes de que finalice este año, All of Us empezará a compartir los resultados de ADN relacionados con la salud con un pequeño número de participantes. Todos los demás seguirán pronto.
Si recibió los resultados sobre rasgos y antepasados genéticos de All of Us, es posible que ya haya aprendido un poco sobre sí mismo. Esperamos que algunos participantes quieran saber aún más. Otros podrían no estar interesados. Como siempre, usted decide cuánto quiere compartir y cuánto quiere saber. Queremos que esté preparado para que pueda tomar la mejor decisión para usted.
Recibir los resultados de ADN es una decisión importante. Esperamos que la mayoría de las personas sepan que sus variantes genéticas, o diferencias en el ADN, no son las que aumentan su riesgo de sufrir una enfermedad. Otros participantes quizás sepan que tienen variantes en los genes que podrían aumentar su riesgo de sufrir ciertas enfermedades. En esa situación, les proporcionaremos apoyo para entender sus resultados y dar los siguientes pasos.
En este artículo, le informaremos sobre cómo compartiremos estos resultados con usted. Esperamos que esto lo ayude a decidir si quiere sus resultados cuando empecemos a ofrecerlos.
¿Cómo funcionará esto?
En los próximos meses, All of Us empezará a consultar a los participantes elegibles para ver si quieren resultados de ADN relacionados con la salud. En este momento, eso incluye los informes Riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias y Los medicamentos y su ADN. Puede decidir recibir uno, ambos o ninguno de estos informes.
Si decide que sí quiere recibir sus resultados, comenzaremos a analizar su ADN para crear su informe. Debido a que tenemos un gran número de participantes que pueden decidir que quieren recibir estos resultados, pueden pasar varios meses hasta que usted reciba su invitación. En el artículo principal del boletín de este mes podrá leer los detalles sobre recibir estos resultados.
Riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias
Este informe analizará 59 genes asociados a enfermedades hereditarias, como son algunos tipos de cáncer y enfermedades cardíacas. Estos genes se transmiten de padres a hijos biológicos.
El informe le revelará si tiene variantes genéticas que podrían suponer un mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades. All of Us eligió estos 59 genes porque sus enfermedades asociadas son susceptibles de intervención preventiva. Eso significa que hay ciertas medidas que usted y su proveedor de salud pueden tomar si sabe que tiene un riesgo mayor. Entre las posibles medidas se encuentran las revisiones periódicas, una determinada dieta o medicamentos.
Pero recuerde que los resultados de ADN de All of Us son resultados de investigaciones científicas. Sus resultados deben ser confirmados con una prueba clínica de ADN antes de realizar cualquier cambio en su atención médica. Siga leyendo para conocer cómo ofrecemos la opción de realizar una prueba clínica de ADN a los participantes con un riesgo mayor.
También es importante saber que un aumento del riesgo en los genes que analizamos no significa que usted desarrollará una enfermedad a lo largo de su vida. Y si no tiene esas variantes, aún puede desarrollar una enfermedad. Son muchos los factores que influyen en que una persona se enferme o se mantenga saludable. Esto incluye variantes genéticas que aún no conocemos, así como factores ambientales y sociales.
Los medicamentos y su ADN
También ofreceremos a nuestros participantes un informe titulado Los medicamentos y su ADN. Como su nombre lo indica, este informe analiza las variantes genéticas que afectan el modo en que el organismo procesa los medicamentos. Por ejemplo, el gen CYP2C19 produce una enzima hepática que ayuda a procesar una serie de medicamentos. Pequeñas diferencias en el gen pueden hacer que la enzima funcione mejor o peor al procesar esos medicamentos.
Por ejemplo, ciertas variantes del CYP2C19 afectan un anticoagulante común llamado Plavix®. En las personas que tienen esas variantes, este medicamento no funciona tan bien, por lo que no es tan eficaz para prevenir los coágulos de sangre. Si las personas con determinadas variantes del CYP2C19 sufren un ataque al corazón o un accidente cerebrovascular, sus médicos pueden recetarles un medicamento anticoagulante diferente.
El informe Los medicamentos y su ADN analizará este gen y otros seis. También incluye más de 50 medicamentos que pueden verse afectados por diferencias en estos siete genes.
Ayuda para comprender los informes
En All of Us, no queremos conformarnos con entregarle un resultado de ADN relacionado con la salud. El funcionamiento de nuestros genes es complicado. Queremos asegurarnos de que entienda perfectamente sus resultados y lo que significan para usted.
Una de las formas de ayudarlo es poniéndolo en contacto con un asesor genético de forma gratuita. El asesor genético puede explicarle sus resultados y lo que pueden significar para usted y su familia. All of Us no proporciona atención médica. Sin embargo, esperamos que estos resultados relacionados con la salud le proporcionen información útil.
Otra forma de ayudar es ofrecer a los participantes que puedan tener un mayor riesgo una forma gratuita de obtener una prueba clínica de ADN. Esta prueba no formará parte del Programa Científico All of Us. Para realizarla, trabajará directamente con Color, una empresa colaboradora de All of Us. Los resultados de esa prueba clínica de ADN los ayudarán a usted y a su médico a decidir si deben hacer cambios en su atención médica.
Es posible que quiera recibir estos resultados o no. Siempre es usted quien decide si quiere recibir el informe de ambos resultados, un resultado o ninguno. Permanezca atento a más actualizaciones el próximo mes.
Si usted es una de las 500,000 personas que se han unido a All of Us, es posible que haya compartido sus registros electrónicos de salud con nosotros. Quizá completó encuestas y entregó muestras de sangre o saliva. Actualmente, más de 2,600 investigadores científicos están trabajando arduamente para analizar todos esos datos.
Las investigaciones científicas que usan la información de All of Us apenas están comenzando. Pero ya estamos viendo algunos estudios que muestran el impacto que puede tener su información. He aquí algunos hallazgos recientes.
Una segunda oportunidad para los medicamentos
Se requiere tiempo, dinero y recursos para encontrar nuevos tratamientos farmacológicos. Una forma de acelerar el proceso es encontrar nuevos usos para los medicamentos existentes. Esto se llama reutilización de medicamentos. Es un método que utiliza medicamentos aprobados para una enfermedad para tratar otra.
Investigadores científicos de la Universidad de Vanderbilt analizaron si los datos de los registros de salud de los participantes de All of Us podrían ser útiles en las investigaciones científicas sobre reutilización. En primer lugar, el equipo encontró algunos medicamentos antiguos con potencial para tratar la hipertensión arterial y el colesterol alto. Para ello, los investigadores científicos utilizaron una base de datos de ADN y registros de salud de la Universidad de Vanderbilt. Muchos de los medicamentos elegibles que encontraron ya habían sido identificados. A continuación, también confirmaron cinco de los medicamentos elegibles gracias a la base de datos de All of Us. Esa confirmación se produjo en menos de una semana, lo que demuestra que All of Us podría acelerar las investigaciones científicas sobre la reutilización de los medicamentos.
Si las investigaciones científicas se llevan a cabo más rápidamente, podrían ofrecer más opciones de tratamiento a los pacientes y los resultados de estudios como este podrían ayudar a encontrar tratamientos eficaces para más personas. Esto se debe a que nuestros datos incluyen registros de salud de personas de todos los orígenes, razas y grupos étnicos.
Cómo obtener información sobre el riesgo de enfermedades cardíacas
Los investigadores científicos también utilizan los registros de salud para saber quiénes tienen más riesgo de desarrollar determinados problemas de salud. Por ejemplo, los investigadores científicos (en inglés) de la Universidad de Yale analizaron el riesgo de sufrir una arteriopatía coronaria y un accidente cerebrovascular (en inglés).
La arteriopatía coronaria es la enfermedad cardíaca más común en los Estados Unidos. Se produce cuando los vasos sanguíneos que rodean al corazón no pueden suministrarle suficiente sangre u oxígeno. Los accidentes cerebrovasculares se producen cuando los vasos sanguíneos del cerebro se rompen o se obstruyen.
Los investigadores científicos descubrieron que los participantes negros tenían más probabilidades que los blancos de sufrir una arteriopatía coronaria o un accidente cerebrovascular. También encontraron otros factores que aumentaban el riesgo:
No todas las personas que se ajustan a estas descripciones tendrán problemas del corazón o de los vasos sanguíneos. Sin embargo, los proveedores de salud pueden identificar a las personas con mayor riesgo y trabajar más estrechamente con ellas para prevenir estas enfermedades si conocen estos factores.
Esto es solo el principio.
En la actualidad, la mayoría de los estudios con información de All of Us utilizan datos de encuestas y registros electrónicos de salud. Pero todos los días hay nuevas investigaciones científicas. En marzo, publicamos nuestro primer conjunto de datos genómicos que los investigadores científicos pueden utilizar. Esperamos compartir los descubrimientos de los investigadores científicos a partir de esta información. Así que manténgase al pendiente. Tenemos mucho más que aprender juntos.
Voces de All of Us: Edgar Gil Rico
Edgar Gil Rico sabe que los inmigrantes hispanos recién llegados al país pueden estar demasiado ocupados trabajando para ocuparse de su salud. A los 26 años dejó su ciudad natal, Bogotá, Colombia, para ir a Washington D.C., y esa fue su experiencia. Pero hace 15 años se unió a la Alianza Nacional para la Salud de los Hispanos con el fin de ayudar a los que se llegan a este país. En la actualidad, Edgar codirige Todos Juntos: All of Us, la iniciativa del programa para involucrar a los hispanos en toda la nación.
Lea la historia de Edgar en la edición más reciente (y la primera en español) de Voces de All of Us. Conozca cómo mejorar la salud de la comunidad hispana es una de sus pasiones.
Voces de All of Us: Stephen Mikita
Cuando era niño, a Stephen Mikita le dijeron que podía morir cualquier día. A los 65 años, es una de las personas con atrofia muscular espinal más longevas de los Estados Unidos. Stephen forma parte del Comité Directivo de All of Us, donde fue uno de los primeros representantes de los participantes. Ahora dirige un consejo asesor de participantes para seguir trabajando en defensa de las comunidades subrepresentadas. Lea más sobre Steve y por qué se siente tan optimista acerca de All of Us.
La publicación de datos más reciente del Taller Digital de Investigación Científica
El Taller Digital de Investigación Científica es el espacio donde los investigadores científicos realizan estudios con la información de All of Us. En mayo cumplió dos años. Poco después, All of Us añadió un nuevo conjunto de datos al taller digital. Este conjunto incluye datos de salud de casi 20,000 participantes infectados por el SARS-CoV-2. También incluye más de 57,600 respuestas a la encuesta sobre determinantes sociales de la salud. Los investigadores científicos pueden utilizar esta información para analizar cómo prevenir el COVID-19 en el futuro. También podría ayudarles a comprender cómo las experiencias de la vida de las personas afectan su salud.
Obtenga más información sobre el Taller digital de investigación científica (en inglés).
La exhibición All of Us Journey
¡All of Us sale de viaje! La unidad móvil All of Us Journey ayuda a los visitantes de diferentes comunidades a obtener información sobre las investigaciones científicas sobre medicina de precisión. Los visitantes pueden conocer de primera mano los beneficios de participar en la investigación de salud. Incluso pueden inscribirse como participantes de All of Us, si así lo desean. Podrá encontrar la unidad móvil en las siguientes ciudades:
¡Venga a conocernos en su ciudad!